시험관시술에 있어 착상 전 유전자 검사[대전 유앤그린여성한의원]

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∎ 착상전 유전자 검사(Preimplantation genetic testing; PGT)

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착상전 유전자 검사(Preimplantation genetic testing; PGT)가 생소하실 수 있을 것 같아,

여기서 조금 더 자세히 살펴보도록 하겠습니다.

착상전 유전자 검사(PGT)는 IVF 과정 중, 배아에서 세포를 채취하여 유전적 분석을 하는 것을 말합니다.

습관성 유산 파트에서 소개해드리겠지만,

이 검사법은 습관성 유산 뿐 아니라 원인불명의 불임, 부모에게서 핵형 이상이 발견된 경우,

그 밖의 모든 IVF 시술에서 적용될 수 있는 기술입니다.

IVF는 불임의학 분야에서 큰 변화를 가져온 기술이죠.

지난 수십년 동안, IVF 성공률을 높이기 위한 많은 보조적인 중재법들이 나왔지만,

PGT보다 더 많은 관심을 받은 중재법은 거의 없었습니다.

현재 PGT가 가장 보편적으로 적용되는 분야는 유전자 이수성 검사입니다.(PGD-A, PGS, CCS)

앞서 설명드렸듯이, 염색체 이수성은 유산에서 가장 흔한 원인입니다.

PGS는 IVF 과정에서, 이수성 임신을 최소화하기 위해 도입되었습니다.

예를 들자면, 혈우병, 근육 퇴행증, 프래자일 X증후군, 다운증후군 등과 같은

선천적 유전질환을 가진 부모나 보인자(carrier) 부모가, 유전적으로 정상인 아이를 가질 수 있도록

자궁에 이식 전 배아를 대상으로 유전 진단을 통해,

임신 시도를 선택할 수 있는 기회를 조기에 제공해주는 것이죠.

- 시술 과정

이 시술은 먼저 부모의 유전 질환을 조사한 뒤

유전 이상을 갖는 염색체 또는 유전자를 분석할 수 있는 탐색자(probe)를 제작합니다.

그런 다음 체외 수정 및 배아 이식 시술을 시행합니다.

난자를 채취하고 남편의 정액을 채취하여 세포질내정자주입술(ICSI)을 통해 수정을 시킵니다.

이때 착상 전 유전 진단은 극체 생검,

할구 세포 생검 및 영양세포 외배엽 생검의 방법을 통해 시행되고 있습니다.

이 중 할구 세포 생검이 많이 사용되는 방법입니다.

과거에는 수정란을 2-3일간 배양하여 6-8세포기 배아에서

각각의 배아를 구성하는 할구 세포를 한 개 또는 두 개를 생검하여 유전 진단하는 방식을 많이 사용했습니다.

최근에는 체외 수정 후 5-6일이 지난 배아에서 태반으로 성장 예정인

영양세포 외배엽 조직의 일부를 생검하여 유전 진단을 시행하는 방법을 많이 사용합니다.

유전 진단은 생검 후,

PCR, FISH(fluorescence in situ hybridization), array CGH, dPCR, SNP-array, NGS 등의

유전 분석법을 실시하여,

분리된 세포의 유전 이상을 조사한 뒤 정상으로 판정된 배아만을 선별해서 환자의 자궁에 이식하게 됩니다.

(세포 채취 시기나, 유전자 분석법 등에서의 기술적 차이에 대해서는

뒤에서 조금 더 자세히 살펴보도록 하겠습니다.)